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건양대병원(의료원장 배장호)이 국민건강보험공단으로부터 극희귀질환 산정특례 진단기관으로 선정돼 환자들의 삶의 질 향상과 지역 의료 서비스 발전에 크게 기여할 것으로 기대된다.
이에 따라 건양대병원은 2025년 1월1일부터 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타 염색체 이상 질환에 대한 산정특례 등록 서비스를 제공하게 된다.
극희귀질환은 전체 인구 중 극히 적은 수의 환자에게 발생하는 질환으로, 국내에서는 특정 질환의 유병률이 인구 2만 명 미만인 경우를 포함한다. 극히 제한된 사례와 복잡한 유전자적 요인으로 인해 진단과 치료가 어렵다.
2022년 희귀질환 중앙지원센터 자료에 따르면, 국내 희귀질환 환자 수는 약 50만 명에 달하며, 이 중 상당수가 진단에 수년이 소요되고 있다. 특히, 극희귀질환의 경우 기존 검사법으로는 진단이 불가능한 사례도 많아 정밀의료 및 유전자 분석 기술의 필요성이 대두되고 있다.
국제적으로도 극희귀질환에 대한 관심이 증가하고 있다. 국제 희귀질환 연합(EURORDIS) 보고서는 전 세계적으로 약 7천여 개의 희귀질환이 존재하며, 이 중 80% 이상이 유전적 요인에 기인한다고 발표했다. 이처럼 정확한 진단 체계와 산정특례 등록은 환자들이 신속하고 정확한 치료를 받을 수 있는 첫걸음으로 평가받고 있다.
건양대병원의 이번 지정은 충청권 지역의 의료 접근성을 크게 향상시킬 전망이다. 그동안 충청권 및 인근 지역의 극희귀질환 환자들은 진단과 치료를 위해 수도권 병원을 방문해야 하는 경우가 많았다. 이로 인해 발생하는 교통비, 숙박비 등 경제적 부담과 장거리 이동의 불편함은 환자와 보호자에게 큰 부담이었다.
건양대병원의 산정특례 진단기관 선정으로 진단 신속성 증가, 경제적 부담 경감, 지역 의료 서비스 강화 등과 같은 변화가 기대된다.
배장호 의료원장은 “건양대병원이 산정특례 진단기관으로 지정됨으로써 희귀질환 진단과 치료의 지역 격차를 해소하고, 더 나아가 충청권의 의료 허브로 자리 잡는 계기가 될 것”이라고 강조했다.
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