“희귀질환자 오세요” 화순전남대병원, 국가 바이오 빅데이터 구축사업 나서

진단과 치료가 어려운 희귀질환 환자 임상, 유전자 데이터 수집 박차

‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’의 광주·전남권역 거점센터로 지정받은 화순전남대병원이 희귀질환자 모집에 속도를 내고 있다.

이는 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 국가사업으로 서울대병원 등 전국 16개 의료기관이 권역별 협력병원으로 참여하고 있는 따른 것이다.

▲화순전남대병원 희귀질환센터 국훈 센터장(왼쪽에서 5번째)과 의료진 ⓒ화순전남대병원

여기에 화순전남대병원은 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인 규명과 치료제 개발이 용이하기 때문에 조건에 맞는 환자를 꼼꼼하게 선별하기 위해 박차를 가하고 있다.

특히 화순전남대병원 희귀질환센터는 희귀 혈액질환과 희귀 면역결핍질환의 진단과 치료, 우수한 연구 등으로 국내외의 주목을 받고 있는데다 지난 2006년부터 희귀질환 지역거점병원으로서 다양한 프로그램을 펼쳐오고 있다.

또 전문클리닉과 의학상담실을 운영해 희귀질환의 진단과 치료뿐 아니라 질병정보 제공과 상담, 지역전문가 교육 등을 병행하고 있다. 전남대 어린이병원 등 광주·전남권 15개 병원들과 진료협력체계를 구축, 지역 보건소들과의 연계를 통해 희귀질환자들이 신속히 진단받고 의료비도 지원받을 수 있도록 돕고 있다.

1일 화순전남대병원 국훈 희귀질환센터장은 “진단과 치료가 어려운 희귀질환일지라도, 임상과 유전정보를 빅데이터로 구축하면 치료 단서를 찾을 가능성이 높다. 희귀질환 치료·연구 활성화를 위해 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’이 결실을 맺도록 최선을 다 하겠다”고 말했다.